O diagnóstico recente da Doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) revelado pelo especialista em aviação e influenciador Lito Sousa trouxe visibilidade a uma das condições neurodegenerativas mais raras e complexas da medicina moderna. Causada por proteínas alteradas que danificam o tecido cerebral de forma severa e progressiva, a enfermidade afeta a cognição, as funções motoras e o sistema nervoso central.
Estima-se que a incidência global da DCJ seja de apenas 1 a 2 casos por milhão de pessoas a cada ano. Ao contrário da associação frequente no imaginário popular, a grande maioria dos casos não tem relação com a chamada ‘doença da vaca louca’. A exposição a produtos bovinos contaminados está relacionada à variante da DCJ (vDCJ), uma forma extremamente rara da doença. A forma mais prevalente é a esporádica, responsável por cerca de 85% dos registros no mundo, na qual a alteração da proteína ocorre sem causa aparente ou padrão de transmissão conhecido.
A neurologista da Rede Oto, Dra. Flávia Timbó, explica que os príons alterados agem em cadeia, forçando proteínas saudáveis a também se dobrarem incorretamente. “Esse acúmulo gera uma destruição rápida e generalizada dos neurônios, deixando o cérebro com um aspecto esponjoso. Por se tratar de um processo degenerativo acelerado, a preservação da dignidade e do bem-estar do paciente exige diagnóstico assertivo e suporte multidisciplinar”, esclarece o médico.
A evolução da doença é veloz. A fase inicial costuma se confundir com outros quadros neurológicos, mas progride rapidamente para declínio cognitivo e alterações físicas. Os principais sinais observados incluem:
Sintomas motores: Ataxia (perda de coordenação motora e equilíbrio), tremores, rigidez muscular de padrão parkinsoniano e mioclonias (espasmos e contrações involuntárias).
Sintomas cognitivos e comportamentais: Perda de memória de rápida evolução, confusão mental, afasia (dificuldade de comunicação) e alterações bruscas no humor ou na personalidade.
Perda visual e de percepção: Dificuldade na orientação espacial e perda progressiva da acuidade visual.
Segundo a especialista da Rede Oto, a confirmação diagnóstica exige exames específicos para identificar os sinais que ela deixa no cérebro. Os médicos analisam o quadro do paciente e confirmam a suspeita por meio de uma ressonância magnética (que mostra alterações no tecido cerebral), um eletroencefalograma (que mede a atividade elétrica do cérebro) e a análise do líquor, um líquido retirado da espinha para buscar proteínas e marcadores específicos da doença. É a combinação desses três exames que permite identificar o problema com precisão e rapidez.
Por se tratar de uma doença de progressão rápida e para a qual a medicina ainda busca terapias curativas eficazes, o protocolo terapêutico foca na qualidade de vida e no controle de sintomas do paciente.
“O papel das redes de saúde e de equipes especializadas é garantir suporte integral ao paciente e à família. O manejo adequado de dores, espasmos e distúrbios de sono, somado ao acolhimento multiprofissional, é fundamental para proporcionar conforto em todas as etapas”, conclui o especialista da Rede Oto.